一、為什麼要早期發現自閉症？
自閉症光譜障礙（ASD）是一種從早期就存在的神經發展特質，主要表現為社交互動、語言溝通與行為方式的差異。許多研究發現，孩子若能在 兩歲前 就被辨識並獲得支持，往後在語言、學習與人際互動上的發展都會更好。
然而，現實中許多孩子的診斷要等到三、四歲，甚至更晚才出現。這代表他們與家人往往錯過了「黃金早療期」。因此，學術界和臨床專家一直在尋找：在兩歲前，有沒有一些徵兆或方法，能幫助我們更早知道孩子是否可能是自閉症？
二、兩歲前的早期警訊
研究整理出一些在嬰幼兒期（6–24 個月）就可能出現的徵兆，值得我們特別注意：
6–12 個月
- 與人對視減少，眼神接觸變少
- 不常對他人微笑
- 對名字的呼喚反應不穩定
- 咿呀聲與模仿動作偏少
12–18 個月
- 缺乏「指物分享」：很少用手指指著物品，邀請大人一起注意
- 語言發展落後，單字沒有出現或使用有限
- 出現重複性動作，如甩手、拍手
- 對社交活動興趣低，與人互動少
18–24 個月
- 語言沒有進展到兩個字的組合
- 假裝遊戲或想像力遊戲不足
- 玩玩具的方式僵化，例如只會排列，不會用來玩角色遊戲
- 與同齡孩子互動明顯不足
👉 需要強調的是，每個孩子的發展軌跡不同，不是看到單一徵兆就能下結論。但如果多個徵兆同時存在，或是家長有明顯的直覺擔憂，就應該尋求專業協助。
三、高危險族群研究告訴我們什麼？
在過去十多年裡，科學家特別關注一群被稱為 「高危險族群」 的嬰兒。這些嬰兒本身沒有診斷自閉症，但他們的 兄姊已經是自閉症個案。研究發現，這群孩子未來發展出自閉症的比例高達 10–20%，遠高於一般族群的 1–2%。
為什麼重要？
- 透過長期追蹤，研究人員可以觀察到 最早期的自閉症徵兆。
- 他們發現，有些孩子從 6 個月開始，社交互動就比一般嬰兒少；但也有人前期表現正常，卻在 18–24 個月出現發展退化。
- 這些發現幫助我們了解：自閉症不是單一路徑，而是 多樣化的發展軌跡。
對家長的啟示
如果家中已有一名自閉症孩子，手足需要更密切的發展追蹤。這不代表手足一定會有相同診斷，而是我們能更早提供觀察與支持，避免延遲發現。
四、腦與生物研究的線索
除了行為觀察，研究也嘗試找出腦部與生物指標：
- 腦影像研究：部分自閉症幼兒在兩歲前就有腦體積偏大，或是腦部連結性異常。
- 基因研究：沒有單一基因決定自閉症，而是多基因交互影響；約有一成個案與已知基因異常有關。
- 眼動與腦波研究：一些自閉症嬰兒對人臉與眼睛的注視少，腦電反應也和一般嬰兒不同。
👉 但要注意，目前這些生物學方法還不能單獨拿來診斷，而是作為了解自閉症成因的重要線索。
五、家長可以怎麼做？
- 相信直覺：許多研究指出，家長的觀察往往比醫師更早發現孩子的異常。
- 定期追蹤：在孩子 18 個月和 24 個月的健檢中，應該主動與醫師討論孩子的社交與語言發展。
- 主動篩檢：若有擔憂，可以要求進行自閉症篩檢工具，即使沒有確診，也能先接受早期療育。
- 早期介入：研究一致指出，愈早開始支持，孩子在語言、社交和情緒調節上的進展愈大。
六、結論：早期發現是支持的開始
這篇研究強調，自閉症的徵兆常常在兩歲前就能看到，只是需要敏感的觀察與正確的判斷。特別是「高危險族群」的研究提醒我們，自閉症的發展軌跡多樣化，不能用單一標準去看待所有孩子。
對我們來說，早期發現並不是貼標籤，而是為了給孩子多一份支持。即使還沒有確定診斷，只要有疑慮，提早接受協助，就能讓孩子在未來的成長過程中更有力量。
參考文獻：Zwaigenbaum, L., Bauman, M. L., Stone, W. L., Yirmiya, N., Estes, A., Hansen, R. L., McPartland, J. C., Natowicz, M. R., Choueiri, R., Fein, D., Kasari, C., Pierce, K., Buie, T., Carter, A., Davis, P. A., Granpeesheh, D., Mailloux, Z., Newschaffer, C., Robins, D., Roley, S. S., … Wetherby, A. (2015). Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics, 136 Suppl 1(Suppl 1), S10–S40. https://doi.org/10.1542/peds.2014-3667C
游荃安職能治療師撰寫
